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BASICS Humangenetik

 Taschenbuch
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ISBN-13:
9783437424779
Einband:
Taschenbuch
Erscheinungsdatum:
15.11.2013
Seiten:
107
Autor:
Andreas Teufel
Gewicht:
466 g
Format:
299x210x12 mm
Sprache:
Deutsch
Beschreibung:

InhaltsangabeA Allgemeiner Teil Molekulare Grundlagen Zellen, Chromosomen Aufbau der DNA, Replikation Gene, Humanes Genom Transkription Translation Zellzyklus Meiose Mutationen Chromosomenaberrationen Genmutationen, Genetische Variabilität Tumorgenetik Epigenetik Vererbungslehre Vererbungslehre MendeI I Vererbungslehre Mendel II Multifaktorielle Vererbung Stammbaumanalysen Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz Methoden der Gentechnik Chromosomenanalyse Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus Polymerasekettenreaktion DNASequenzierung Microarrays B Spezieller Teil Genetische Beratung Autosomale numerische Chromosomenaberrationen Trisomie 21, Down-Syndrom Trisomie 18, Trisomie 13 Gonosomale Chromosomenaberrationen KlinefelterSyndrom, TripleXSyndrom UlrichTurnerSyndrom Strukturelle Chromosomenstörungen WolfHirschhornSyndrom, Cri du chat, WilliamsBeuren RubinsteinTaybi, Mikrodeletionssyndrom22q11 ImprintingDefekte PraderWilliSyndrom, AngelmannSyndrom Kongenitale Fehlbildungen Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten Endokrinologische Erkrankungen Phenylketonurie Hämochromatose Adrenogenitales Syndrom Muskuläre Erkrankungen Muskeldystrophien Neurologische Störungen Mentale Retardierung Chorea Huntington Sonstige Skelettdysplasien MarfanSyndrom RettSyndrom FragilesXSyndrom Mukoviszidose Hämatologische Erkrankungen Hämophilien, Thalassämie Teratogenität Teratogenität I Teratogenität II Hereditäre Tumorerkrankungen Hereditäres Mammakarzinom LynchSyndrom, Hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP) Multiple Endokrine Neoplsien (MEN) LiFraumeniSyndrom Retinoblastom C Fallbeispiele Fallbeispiel 1 Fallbeispiel 2 Fallbeispiel 3
A Allgemeiner Teil

Molekulare Grundlagen

Zellen, Chromosomen

Aufbau der DNA, Replikation

Gene, Humanes Genom

Transkription

Translation

Zellzyklus

Meiose

Mutationen

Chromosomenaberrationen

Genmutationen, Genetische Variabilität

Tumorgenetik

Epigenetik

Vererbungslehre

Vererbungslehre MendeI I

Vererbungslehre Mendel II

Multifaktorielle Vererbung

Stammbaumanalysen

Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz

Methoden der Gentechnik

Chromosomenanalyse

Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus

Polymerasekettenreaktion

DNA-Sequenzierung

Microarrays

B Spezieller Teil

Genetische Beratung

Autosomale numerische Chromosomenaberrationen

Trisomie 21, Down-Syndrom

Trisomie 18, Trisomie 13

Gonosomale Chromosomenaberrationen

Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom

Ulrich-Turner-Syndrom

Strukturelle Chromosomenstörungen

Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren

Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11

Imprinting-Defekte

Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom

Kongenitale Fehlbildungen

Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

Endokrinologische Erkrankungen

Phenylketonurie

Hämochromatose

Adrenogenitales Syndrom

Muskuläre Erkrankungen

Muskeldystrophien

Neurologische Störungen

Mentale Retardierung

Chorea Huntington

Sonstige

Skelettdysplasien

Marfan-Syndrom

Rett-Syndrom

Fragiles-X-Syndrom

Mukoviszidose

Hämatologische Erkrankungen

Hämophilien, Thalassämie

Teratogenität

Teratogenität I

Teratogenität II

Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäres Mammakarzinom

Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)

Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)

Li-Fraumeni-Syndrom

Retinoblastom

C Fallbeispiele

Fallbeispiel 1

Fallbeispiel 2

Fallbeispiel 3
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